1. مقدمه:

ژنتیک انسان شناسی به عنوان یک رشته آکادمیک ترکیبی است از رشته های انسان شناسی زیستی، ژنتیک انسانی و زیست مولکولی. در دهه هفتاد میلادی که این رشته علمی بطور رسمی ارایه شد، محققان تفاوت در بروز ژن مخصوصی را در بین جمعیت ها اندازه گیری و عوامل تکاملی را که باعث تفاوت در جمعیت ها می شد ارزیابی می کردند تا تاریخ ژنتیک جمعیت های بومی را شناسایی کنند.

در چند دهه گذشته وسعت زمینه مطالعاتی رشته ژنتیک انسان شناسی بسیار سریع افزایش پیدا کرده است و مطالعات ژنتیکی بیماری ها و سلامت و ژنتیک رفتار در پریمات ها، فیلو ژنتیک، تکامل مولکولی ژنتیک و سازگاری انسان با محیط زیست های متفاوت را شامل می شود. رشته ژنتیک انسان شناسی با تجزیه و تحلیل DNA قدیم (aDNA) خدمات مهمی به باستان شناسی در مطالعه پیش از تاریخ انجام داده است. رشد سریع ژنتیک انسان شناسی با چاپ مجلات تخصصی و تعداد زیاد کتاب بر روی مباحث مشخص و روش های آماری جدید، امکان مطالعات با رویکرد نوین را ایجاد کرده است.

اگرچه با استفاده از روش های مدرن و قدرتمند تجزیه و تحلیل ژنوم، امکان شناسایی تکامل ژنتیکی در نوع انسان هوشمند فراهم آمده است، اما نگرانی هایی در مورد ریسک شناسایی افراد در جمعیت های کوچک و نشر اطلاعات محرمانه ژنتیکی آنها بیشتر شده و مورد توجه پژوهشگران قرار گرفته است. با توجه به مسایل اخلاقی مطرح شده در این حوزه تحقیقاتی، استفاده از اطلاعات ژنومیک انسان ها در آزمایش های اصل و نسب در هر دو سطح فردی و جمعیتی از حساسیت بالایی برخوردارند و مورد ملاحظه محققین می باشد.

در چند دهه گذشته مباحث تکامل کلان و فیلو ژنتیک مورد توجه قرار گرفته اند و این به دلیل حضور پر قدرت روش های جدید مطالعات ژنومیک و بیوانفورماتیک می باشد. در تعیین وقایع تکامل مولکولی، شناخت چگونگی تنظیم کردن ساعت های مولکولی بسیار با اهمیت می باشد. استفاده از ساعت مولکولی محور اصلی در مطالعات ژنومیک پریمات ها است و مباحث فیلو ژنتیک با مباحث تغییر در نرخ جهش ها و تاریخ تکاملی دودمان های متفاوت پریمات ها همراه هستند. استفاده از روش های جدید تعیین ردیف  DNAو ارتباط آن ها با تغییرات فنوتیپی و عملکرد ژنومیکی در مطالعات تغیییر رفتار و تغییرات در اکولوژی جزو مطالعات جدید در رشته انسان شناسی است.

با مطالعات نمونه قدیم DNA (aDNA) امکان پاسخ به سوالات وسیع تری فراهم شده است از جمله تاریخ جمعیت انسانی در سطح جهان و همچنین مناطق مشخص و دور افتاده از مراکز جمعیتی. در این نوع مطالعات نقش مهاجرت در انتقال ژن ها و ایجاد الگوهای تغییر ژنتیکی در جمعیت انسانی مشاهده شده است. همچنین هم اکنون نقش تغییرات در محیط زیست و ایجاد تغییرات ژنومی در نیمه غربی کره زمین و توصیف مدل های پراکندگی جمعیت انسان ها در نیمه غربی کره زمین با مطالعات نمونه های قدیم  DNAدر باستان شناسی زیستی و دیرینه شناسی در باز سازی تاریخ جمعیت بومی امکان پذیر شده اند.  

• تکامل ژنوم از نئاندرتال تا انسان هوشمند

یکی از جذاب ترین بخش های کتاب، بخش چهارم است که در حوزه تکامل و ارتباط بین گونه ها با استفاده از تنظیم کردن ساعت مولکولی انجام می پذیرد. تنظیم کردن ساعت مولکولی بر اساس اتفاق جهش در یک گونه در فواصل مشخص محاسبه می شود. با محاسبه حضور جهش ها در ژنوم، فاصله زمانی گسستگی از گونه ها با یکدیگر محاسبه می شوند. مثلا با این روش مشخص شده است که انسان و شامپانزه در حدود 5 میلیون سال گذشته از یکدیگر جدا شده اند (ص 48).

تعیین ردیف DNA راهی است به یک دنیای ناشناخته و کشف نشده تاریخچه ژنوم انسان هوشمند. در تاریخ تکاملی انواع موجودات زوایای پنهانی وجود داشته که تاکنون ناشناخته مانده  اند. اما با تکنولوژی های جدید نشان داده شده است که انسان های نخستین نئاندرتال و دنیسو وان به انسان هوشمند مدرن اروپایی و آسیایی شباهت هایی دارد. همچنین مطالعات میکروبیوم، یک اکو سیستم پیچیده ای را در اندام های بدن انسان نشان داده اند که بسیار منظم و تنظیم شده می باشند. در فرآیند تکامل در بین گونه های موجود، این تکنیک های هیجان انگیز در تحقیقات پریمات ها فصل جدیدی را در درک و فهم از نوع انسان هوشمند و گونه های تکاملی نزدیک به انسان هوشمند را فراهم کرده است.

فصل های پنجم و ششم از دیگر فصل های جالب کتاب هستند  که در آن مقایسه ژنوم های پریمات ها بررسی شده اند(ص 59). در دهه گذشته حدود 20 مقاله علمی از تعیین ردیف DNA ژنوم گونه های مختلف پریمات های غیر انسانی به چاپ رسیده است. یکی از سوالات اساسی مطرح شده این است که مقدار تفاوت ژنوم انسان هوشمند و این گونه ها چه مقدار می باشد؟ تقریبا تفاوت با شامپانزه 1% و با میمون رسوس ماکاکی در حدود 6% گزارش شده است. البته تفاوت 1% با شامپانزه به معنی اختلاف 30 میلیون مولکول باز در ژنوم است که بخشی از آن مربوط به تفاوت فنو تیپی و ظاهری است. یکی از سیستم هایی که مورد بررسی دقیق مقایسه ای قرار گرفته اند، سیستم ایمنی است که تکامل تدریجی را در پریمات ها نشان می دهد.

 بررسی های مقایسه ای ژنوم همچنین نشان می دهند که شباهت های مولکولی ساختاری بین شامپانزه و انسان هوشمند بسیار زیاد است و فقط جهش در سیستم های تنظیم کننده بیان ژن باعث تفاوت شده اند. مطالعات مقایسه ای در سطح نسخه برداری ژنوم، اپی ژنوم، پروتئوم، میکروبیوم انجام شده و نتایج عجیب تر از آنچه تصور می شده هستند. مثلا این تفاوت ها در بین پریمات ها در چندین سطح انجام می گیرند مانند: بیان ژن اختصاصی در بافت و در جنس. نتایج این مطالعات نشان داده اند که تفاوت در بیان ژن ها باعث تفاوت در رشد اندام های تولید مثل و مغز می شوند و ژن های سیستم ایمنی در پریمات ها در زمان های متفاوت بیان می شوند، اگرچه پروتئین نهایی مشابه هستند.

مقایسه ردیف DNAدر ژنوم پریمات ها نشان می دهند که تغییراتی در نواحی تنظیم کننده ژن ها وجود دارند که به تفاوت در فنوتیپ گونه ها منتهی می شوند و تفاوت در نواحی چسبندگی فاکتور های نسخه برداری، مانند الگوهای اپی ژنتیک و متیلاسیون دسترسی به ژن ها را تعیین می کند. یکی از ژن هایی که ویژه انسان است SRGAP2 نام دارد و حدس زده می شود که نقش در افزایش تعداد سینپس در قشر خاکستری مغز انسان داشته باشد. تغییرات پس از نسخه برداری از ژن ها و ترجمه پروتئین از جمله روش هایی هستند که در ایجاد فنو تیپ متفاوت در بین پریمات ها نقش دارند.

در حوزه رفتاری، ژن های زیادی هستند که بر یک رفتار خشونت آمیز یا نوگرایی در پریمات ها تاثیر می گذارند. البته محیط هم اثر گذار است. رفتار هایی مانند غالب بودن در ساختار قدرت، ارتباط های خانوادگی، تصمیم گیری در مهاجرت و استراتژی های استفاده شده در ازدواج های شخصی می توانند در پراکندگی ژن در جمعیت نقش داشته باشند. واقعیت این است که اندازه گیری دقیق نقش ژن ها در تاثیر گذاری بر رفتار های اجتماعی و شخصی بسیار سخت می باشد. اما یکی از ژن هایی که بین انسان و میمون ماکاکا مقایسه شده است ناحیه تنظیم کننده حمل کننده سروتونین 5HTT است که در مغز فعالیت دارد. تغییرات در تنظیم بیان این ژن باعث ایجاد افزایش و یا کاهش سطح اضطراب می شود و منتهی به رفتار های متفاوت بین میمون ها و انسان می شود.

در فصل ششم نتایج مطالعات ژنوم اجداد انسان هوشمند یا ژنوم قدیم بررسی شده اند که بر رشته دیرینه شناسی اثر زیاد گذاشته است. اولین نمونه DNA نئاندرتال مورد مطالعه از اندامک میتوکندری با قدمتی 40000 ساله از استخوان دست جدا شده بود. تاکنون بیش از 15 نمونه DNA نئاندرتال تعیین ردیف DNA ژنوم شده اند و فاصله جدایی بین انسان نئاندرتال و انسان هوشمند بین 400000-700000 سال تعیین شده است. نئاندرتال ها در گروه های کوچک در یک منطقه جغرایایی وسیعی از شبه جزیره آبرین تا کوه های آلتایی در غرب سیبری پخش بوده اند. شباهت های زیاد ردیف DNA در نئاندرتال ها نشان دهنده جمعیت کوچک آن ها می باشد که تخمین زده می شود در حدود 3000 نفر بوده باشند.

دنیسو وان، گروه دیگری از انسان های قبل از انسان هوشمند مانند نئاندرتال ها می باشند که نمونه هایی از او در در غار دنیسو وا در سیبری از یک زن در سال 2008 کشف شد. در ابتدا فکر می شد این زن یک نئاندرتال باشد. اما ژنوم اندامک میتوکندری در دنیسو وان کاملا از نئاندرتال و انسان هوشمند متفاوت بود. این مشاهده نشان از داشتن اجداد مشترک در یک میلیون سال پیش بوده و تعیین ردیف  DNAژنوم دنیسو وا نشان داده است که اجداد مشترک جدیدتری با نئاندرتال داشته باشد. مقایسه ژنوم 6 فسیل نئاندرتال نشان داده است که نوع انسان دنیسو وان، نوع نئاندرتال نیست. نئاندرتال ها نسبت به دنیسو وان ها ببیشتر شبیه به هم بودند. همچنین مقایسه DNA ژنوم از 3 نمونه دنیسو وان تغییر کمتری را نسبت به انسان هوشمند نشان می دهد. اندازه کوچک جمعیت دنیسو وان مانند نئاندرتال بوده است و هیچ ارتباط جنسی بین نئاندرتال ها و دنیسو وان وجود نداشته و محل زندگی دنیسو وان در آسیا بوده است.

مطالعات DNA اجدادی انسان هوشمند کمک می کند به یافتن عواملی که در سلامت انسان هوشمند و سازگاری او با محیط زیست نقش دارند. بررسی نمونه های DNA اجدادی و مقایسه با ژنوم انسان هوشمند نشان دهنده سازگاری با عوامل عفونی، اشعه ماورا بنفش و گرسنگی با شرایط سخت بوده است. تعیین ردیف DNA ژنوم نئاندرتال نشان می دهد که قسمت بزرگی از ژنوم انسان هوشمند از نئاندرتال های اروپای غربی است. در یک دهه گذشته اطلاعات بدست آمده از مقایسه DNA ژنوم اجدادی انسان هوشمند و ترکیب آن ها با شواهد باستان شناسی درک جدیدتری از گذشته و حال نوع انسان کنونی بر روی کره زمین فراهم آورده است.   

• تفاوت جمعیت در گونه انسان هوشمند

تاریخ تکاملی انسان با یک سری ویژگی های رشد و قبض و جدا شدن و مهاجرت جمعیتی همراه بوده است و هر کدام از این وقایع بر روی الگو های تغییر ژنتیکی تاثیر گذاشته اند. جهش ها در DNA نسل های متمادی باعث جمع شدن آن ها در جمعیت می شود و در فرآیند های تغییرات جمعیتی اثرات متفاوت انقراضی یا تثبیت جهش در جمعیت را به همراه دارد. مثلا، رشد جمعیت باعث افزایش جهش در جمعیت می شود و با هر فرد جدید فرصت تازه ای برای جهش و تثبیت بوجود می آید. اینکه چگونه جمعیت های انسانی متفاوت می شوند بستگی به جدا شدن جمعیت و جمع شدن جهش های جدید و خاص است که در یک جمعیت در طول زمان انباشته می شوند و باعث تفاوت در بین جمعیت می شوند. اما مهاجرت باعث کاهش تفاوت ژنتیکی در بین جمعیت ها می شود چون تغییرات ژنتیکی بین جمعیت ها تبادل می شوند.

یکی از حوزه های تحقیق در ژنتیک انسان شناسی، شناسایی ساختار جمعیت و تاریخ یک جمعیت است. بیشتر مطالعات در این حوزه نشان می دهند که ارتباط مستقیمی بین ژنتیک جمعیت و جغرافیا وجود دارد. اگرچه دین و زبان بر روی ساختار جمعیت اثر می گذارند، اما جغرافیا اغلب اصلی ترین عامل در تغییرات ژنتیکی در جمعیت هستند و این به دلیل این است که فاصله جغرافیایی بین جمعیت ها بر روی جریان حرکت ژن ها اثر می گذارند. دو نوع مدل برای جمعیت اولیه انسان هوشمند ارایه گشته است. 1) مدل جایگزینی جمعیت قدیم انسان ها توسط گروهی از قاره آفریقا 2) مدل خروج هم زمان چندین گروه از آفریقا و جایگزینی تدریجی جمعیت انسان های قدیم (نئاندرتال ها و دنیسو وان ها).

شواهد فسیلی و ژنتیکی نشان می دهند که جمعیت اولیه انسان هوشمند امروزی به حدود 200000 سال پیش در آفریقا بر می گردد. این جمعیت با چند موج خروج جمعیت از آفریقا در طول 70000 سال گذشته همراه بوده است. این شواهد از مدل جایگزینی کامل جمعیت قدیم انسان حمایت نمی کند و شواهد جدید نشان می دهند که ژنتیک انسان قدیم (نئاندرتال و دنیسو وان) در ژنتیک انسان هوشمند کنونی حضور دارد. تخمین زده می شود که تقریبا   1-4% از انسان های آسیایی - اروپایی بقایای نئاندرتال دارند که احتمالابه دلیل ازدواج انسان ها در خاورمیانه با گروه اولی باشد که از آفریقا بیرون آمدند. نوع انسان دنیسو وان در گروه نئاندرتال ها قرار دارند ولی ژنتیکی از انسان هوشمند و نئاندرتال متفاوت هستند. آثار ژنتیکی دنیسو وان در بومی های استرالیا، پلی نزیا و بخشی از مردم اندونزی مشاهده می شود. نشان های جدید همگی به این واقعیت اشاره دارند که اصل جمعیت انسان هوشمند کنونی بیشتر از خارج از آفریقا باشد. مطالعات نشان می دهند که در حال حاضر بعضی از جمعیت های انسان هوشمند کنونی آثاری از نئاندرتال ها و دنیسو وان را به همراه دارند و در بعضی از جمعیت ها هیچ آثار ژنتیکی وجود ندارد.

مدل منشا اولیه جمعیت انسانی از آفریقا و سپس پراکنده شدن آن در دنیا کمک می کند تا تفسیر تغییرات ژنتیکی در گونه انسان هوشمند در سطح جهان توجیه منطقی پیدا کند. یکی از شواهد حمایت کننده از این مدل تنوع کم ژنتیکی در بین جمعیت های انسانی نسبت به پریمات های دیگر مانند شامپانزه و گوریل است. این شواهد بویژه مورد توجه قرار گرفته اند چون در بررسی تغییرات ژنتیکی در جمعیت های متفاوت انسان ها در نواحی مختلف کره زمین نشان داده شده است که تنوع ژنتیکی در جمعیت انسان هوشمند در آفریقا از جمعیت انسان ها در نقاط دیگر جهان بیشتر است. همچنین شواهد نشان می دهند که درجه تنوع ژنتیکی درون جمعیت ها همزمان با افزایش مسافت جغرافیایی با آفریقا کاهش پیدا می کند. این مشاهدات تاییدی است بر مدل جمعیت اولیه انسان از آفریقا. انسان هوشمند در حدود 200000 سال پیش در آفریقا حضور داشته و پراکندگی یک جمعیت کوچک در سطح جهان بعد از 100000 سال پیش نشان داده می شود.

• جمعیت اولیه انسان هوشمند و پراکندگی در سطح زمین

یکی از سوال های کلاسیک ژنتیک و جمعیت اولیه گونه انسان هوشمند، چگونگی پراکنده شدن جمعیت در دنیای جدید است. برای سال های طولانی مهاجرت انسان هوشمند به قاره آمریکا  از راه سیبری در زمان عصر یخبندان پیشنهاد شده بود. زمانی که پل سرزمینی وجود  داشت و یخ در آن قسمت وجود نداشت. این زمان در حدود 13500 سال پیش تخمین زده می شود. اما شواهد جدید باستان شناسی نشان می دهد که انسان هایی در حدود 15000 سال پیش در قاره آمریکا حضور داشته اند. تغییرات ژنتیکی جمعیت سرخپوستان آمریکایی نشانگر آن است که اصل آنها به جمعیت انسانی از شمال شرق آسیا می رسد. این نظریه توسط تکنیک های تجزیه و تحلیل اطلاعات از DNA تایید شده است. منشا ژنتیکی جمعیت سرخپوستان آمریکایی از شمال شرقی آسیا است و این با تجزیه و تحلیل اطلاعات از  DNAقدیم نشان داده شده است. نسل انسان کنونی در طول 2 میلیون سال گذشته با شکل های متنوع اسکلتی - استخوانی و فرهنگی در اروپا و آسیا حضور داشته اند. اما تنوع ژنتیکی در انسان هوشمند در اوراسیا غیر منتظره بوده است و نشان از مدل خروج اخیر انسان از آفریقا می باشد و  چیزی حدود            2-6% ژن ها مربوط به گروه های خارج از آفریقا می باشد. یکی از فاکتور های مهم بر روی تغییرات ژنتیکی بر جمعیت های روی زمین رابطه مستقیم بین گرمایش زمین و کشاورزی و افزایش جمعیت بوده است که به افزایش تعداد زبان ها و ایجاد جمعیت های منطقه ای شده است. پراکندگی انسان هوشمند بر روی کره زمین نشان داده شده است که با جذب شدن جمعیت انجام شده و نه با جایگزینی جمعیت بومی.

• سازگاری با محیط زیست و تکامل گونه انسان هوشمند

یکی از عوامل مهمی که تکامل اخیر گونه انسان را تحت تاثیر قرار داده است کشاورزی است. با تغییر نوع تغذیه و افزایش منابع غذایی جمعیت انسان افزایش پیدا کرده و جهش های منفعت دار اتفاق افتاده و از منظر تکاملی این فرصت بسیار خوبی بوده است. البته حضور انسان های بیشتر حضور عفونت ها و بیماری های ویروسی و انگل های ریز و درشت را در جمعیت افزایش داده است. مطالعات اخیر ژنتیک مولکولی DNA نشان از وجود ارتباط بین فرهنگ و ژنتیک و سلامت و تاریخ انسان دارد و سازماندهی اجتماعی، الگو ازدواج و اقتصاد در گونه انسان متاثر از این ارتباط می باشد. بنابر این تغییرات ژنتیکی بوجود آمده در جمعیت انسانی تبعات تاریخی و اجتماعی داشته است. در چند دهه گذشته از طریق تعیین ردیف DNA تکامل سریع جمعیت های انسانی گزارش شده اند و شواهد نشان می دهند که اگر یک ژن جدیدی در یک جمعیت ظاهر شود و منفعتی برای یک فرد داشته باشد، کپی آن ژن در جمعیت سریع انتشار پیدا می کند. 

یکی از جهش های منفعت دار که با تناوب زیاد در جمعیت اروپای شمالی و مناطق دیگر وجود دارد مربوط به تغذیه و ژن LCT (ژن تحمل لاکتوز) یا ژن آنزیم لاکتیز است که امکان سازگاری با محیط را فراهم ساخته است. ارث پذیری این ویژگی نشان دهنده این است که مصرف غذا و  وجود نوع غذا در منطقه (مثلا وجود و یا عدم وجود شیر) می تواند در انتخاب طبیعی ژن ها و جهش در آنها دخالت کند و باعث تغییر ژنتیکی و انتخاب ژن شود. بنابراین نوع فرهنگ ورسومات مورد استفاده توسط یک جمعیت و نوع تغذیه آن جمعیت می تواند تاثیر بر انتخاب ژن داشته باشد.

یکی دیگر از سازگاری های انسان هوشمند در ارتباط با محیط زیست، زندگی در ارتفاعات بالاتر از خط استوا می باشد. جمعیت انسان هوشمند امروزی در شرایط استوایی آفریقایی در حدود 120000 سال پیش تکامل یافته است و مهاجرت ها به تمام نقاط جهان از آنجا آغاز شده است و نهایتا نسل انسان هوشمند در 6 منطقه قاره ای اسکان یافته اند. محیط زیست های متفاوت شامل مقدار متفاوت باران منطقه، وجود بیماری های عفونی، مقدار اشعه خورشید و خیلی از تفاوت های زیست محیطی می باشند. محیط زیست های متفاوت بر تکامل نوع انسان تاثیر گذاشته و به سازگاری زیستی و فرهنگی کمک کرده است. همچنین همبستگی بین ویژگی های انسان مانند رنگ پوست و تغییرات محیط زیستی نشان می دهند که آب و هوا و جغرافیا در ایجاد تغییرات ژنتیکی نقش دارند.

در بحث سازگاری با محیط زیست اشاره می شود به مناطق بسیار گرم، سرد، خشک، نور ماوراء بنفش، یا کمبود اکسیژن که در تمام این شرایط بدن انسان از نظر فنوتیپی و ژنتیکی سازگاری پیدا می کند و تغییرات ژنتیکی بخشی از سازگاری با محیط است. جالب است که در چند هزار سال گذشته انسان ها در 3 منطقه تبت، کوه های آندی در پرو و فلات سمین در اتیوپی به ترتیب در 25000، 11000 و 8000 سال پیش رخنه کرده اند و سازگار شده اند. همانطور که قبلا اشاره شد ژن درگیر با مصرف نشاسته و لاکتوز در شیر مطالعه شده است و در جمعیت های آفریقایی و اروپایی که حیوانات شیر ده زیاد وجود داشته و مصرف شیر وجود داشته ژن مربوط به تجزیه لاکتوز وجود دارد.

ویژگی دیگری که مورد مطالعه قرار گرفته تکامل فنوتیپ رنگ پوست در انسان است. رنگ پوست فنوتیپ پیچیده ای است که تغییرات زیادی را در نوع انسان به نمایش گذاشته و قابل مشاهده بوده است. با توجه به مشاهده آسان ویژگی رنگ پوست، تاریخ جامعه انسانی مواجه با استفاده از این ویژگی در تبعیض و استفاده های ابزاری در برتری جویی یک بخش از جمعیت انسانی بر بخش دیگری از جمعیت انسانی بوده است و گروه های انسانی بر اساس رنگ پوست در گروه های نژادی متفاوت قرار داده شده اند. با شواهد جدید مطالعات ژنومی در انسان های با رنگ پوست متفاوت و از مناطق مختلف کره زمین و مقایسه ژنوم زن و مرد، به این نتیجه دست یافته شده است که انسان هوشمند کنونی با هر رنگ پوست و از نوع مرد و زن در  99.9% درصد ژنوم شباهت ژنتیکی در سطح DNA دارند.

گروه بندی انسان ها بر اساس رنگ پوست نمی تواند نشان دهنده فنوتیپ طبیعی انسان و تغییرات ژنتیکی و فیزیولوژیک باشد. تحقیقات نشان می دهند که رنگ پوست انسان و تفاوت های مشاهده شده در جمعیت های مختلف بر اثر سازگاری با فشار های محیطی اشعه ماوراء بنفش می باشد. نتایج مطالعات اندازه گیری رنگ پوست در انسان ها نشان داده اند که:  

• تغییر در مقدار رنگ پوست در یک جمعیت و بین جمعیت ها وجود دارد.
• جمعیت های مختلف ممکن است در درجه رنگ شباهت هایی با هم داشته باشند.
• الگو و تنوع رنگ پوست در انسان نشان از نقش جغرافیا دارد.

مثلا مردم با رنگ پوست تیره نزدیک به خط استوا زندگی می کنند و مردم دورتر از خط استوا و در مناطق شمالی کره زمین رنگ پوست روشنی دارند. این به معنی نقش اساسی جغرافیا و سازگاری با محیط محلی است. اگرچه اشعه ماوراء بنفش نقش مهمی در ایجاد تغییر رنگ پوست دارد، اما تغییر رنگ پوست در جمعیت های محلی به نظر بستگی به عوامل دیگر مانند فشار انتخاب جنسی هم دارد.

تکامل سلامت و الگو سلامت و بیماری و چگونگی ارتباط بین عوامل بیماری زا در طول تکامل و تاریخ مطالعه شده است. انسان و عوامل بیماری زا تاثیری متقابل در طول تکامل داشته اند و تکامل یکدیگر را شکل داده اند. با توجه به اثر متقابل محیط زیست و عوامل زیستی بر سلامت انسان سوالاتی می توانند مطرح باشند از قبیل: آیا تغییر در فرهنگ ریسک ابتلا به عفونت توسط عوامل بیماری زا را افزایش می دهد؟ آیا واکسیناسیون و استفاده از آنتی بیوتیک ها تنوع عوامل بیماری زا را افزایش می دهند؟ پاسخ های فرهنگی متفاوت در جوامع مختلف انسانی می توانند بر بیماری های جدید و احتمال ظهور یک عامل بیماری زا که سازگار با انسان باشد نقش داشته باشند.

برای مثال، پاندمی ویروس کووید-19 در عصر حاضر نمونه خوبی است برای بررسی تاثیر متقابل ویروس بر جمعیت انسانی و نوع مواجه فرهنگی در کشور های مختلف با این ویروس و تاثیرات دراز مدت آن بر سلامت جوامع مختلف. هم اکنون کشور های مختلف روش های متفاوتی را برگزیده اند برای غلبه بر این ویروس که باعث مرگ و میر میلیون ها نفر در کشور های مختلف شده است. در مطالعات اولیه می توان اشاره داشت به این نظر که چنانچه کشور هایی قبلا با حضور ویروس کشنده در جمعیت خود مواجه بوده اند از روش های بهتری برای مقابله با ویروس استفاده کرده اند و روش های پیشگیرانه را بهتر عملیاتی کرده اند برای حفظ سلامت جمعیت و زدودن جمعیت از ویروس کووید-19. متاسفانه در کشور هایی که بطور علمی و سختگیرانه تر با پاندمی کووید-19 مواجه نشده اند، باعث مرگ و میر ده ها هزار نفر در جمعیت خود شده اند و هیچ راهی برای کنترل و زدودن جمعیت از ویروس را نتوانسته اند ارایه دهند. بنابراین سطح فرهنگ عمومی و مدیریت جامعه در مقابله با عوامل زیستی بسیار موثر می باشند و تعیین می کنند که عوامل بیماری زا تا چه اندازه بر بقا جمعیت انسانی در منطقه خاص اثر گذاشته و تغییرات ژنتیکی را باعث می شوند.

2. کتاب ژنتیک انسان شناسی A Companion to Anthropological Genetics))  

• ابعاد ظاهری اثر و رعایت قوانین نگارشی و ویرایشی

عنوان این کتاب A Companion to Anthropological Genetics  و اثر پروفسور دنیس اورورک          (Dennis H.ORourke) می باشد.

پروفسور دنیس اورورک دارای مدرک دکترا در انسان شناسی و عضو هیات علمی در دانشگاه کانزاس و همچنین پروفسور بازنشسته از دانشگاه یوتا در آمریکا است. حوزه تحقیقاتی او متمرکز بر تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی و ژنومی برای بازسازی تاریخ جمعیت های محلی بویژه آمریکا شمالی در نزدیکی قطب و شفاف نمودن وضعیت جمعیت های اولیه و پراکندگی مردم در نیمه غربی کره زمین با ادغام کردن سوابق ژنتیکی، باستان شناسی و دیرینه شناسی است. او همچنین درگیر با مسایل مربوط به توسعه و ترویج مسایل اخلاقی در محافل مردمی مبتنی بر تحقیقات ژنتیک است. کتاب قبلی او با نام زیست انسان: چشم انداز تکاملی و زیست فرهنگی توسط نشر Wiley Blackwell  در سال 2012 به چاپ رسید. دیگر آثار علمی و پژوهشی پروفسور دنیس اورورک شامل ویراستاری علمی در دایره المعارف بین المللی انسان شناسی زیستی (سال 2018 توسط نشر (Wiley Blackwell ، تعداد زیادی مقاله درمجله های علمی، فصل های کتاب در زمینه انسان شناسی می باشند.

این کتاب در سال 2019 توسط نشر Wiley Blackwell به زبان انگلیسی به چاپ رسیده است. چاپ کتاب به شکل حرفه ای و خالی از اغلاط املایی و یا انشایی است که قابل انتظار از کتاب های چاپ شده در آمریکا و یا سایر کشور های توسعه یافته است. همچنین از زبان ویراستاری تخصصی خوبی برخوردار است.

اطلاعات شناسنامه ای اثر: چاپ توسط نشر Wiley Blackwell در سال 2019. چاپ شده در ایالات متحده آمریکا. کتاب در 5 بخش و 21 فصل و با بخش منابع و اندیکس نویسندگان و اندیکس لغات در انتهای کتاب تقسیم بندی شده است و مطالب روان و رسا است و متن با اصول ارجاع دهی همراه می باشد. بخش های کتاب با تسلسل مناسب تقسیم بندی ارایه شده اند و با "....." شروع و "..." پایان می پذیرد. این کتاب در 464 صفحه با احتساب صفحات منابع و اندیکس نویسندگان به معرفی 21 فصل پرداخته است.

• ارزیابی محتوا اثر

• مساله اصلی کتاب

دراین کتاب موضوع ژنتیک انسان شناسی از ابعاد مختلف مورد بررسی قرار گرفته است. هریک از 21 فصل توسط متخصصین حوزه های مختلف مربوط به انسان شناسی تهیه شده است. در بخش نخست تاریخ و تکامل ژنتیک انسان شناسی و اخلاق در آزمایش های اجدادی و تحقیقات در مورد جوامع و آینده ژنتیک انسان شناسی، در بخش دوم مطالعات  ژنومی در پریمات ها و نِاندرتال و فیلو ژنتیک و جغرافیا و تنوع ژنتیکی، در بخش سوم، تکامل نوع انسان و تنوع ژنتیکی در جمعیت های متفاوت انسانی و در فصل های چهارم و پنجم تکامل سیستم های ایمنی و سازگاری با اقلیم و نوع تغذیه و محیط زیست مورد بحث و بررسی قرار گرفته اند. در هریک از فصل های کتاب نویسندگان جدید ترین اطلاعات پژوهشی ژنتیک انسان شناسی و زیست مولکولی را گردآوری کرده اند تا ادعا مربوط به نقش ژنتیک در ایجاد تفاوت ها در جمعیت های انسانی را مستند کنند.

با توجه به گسترش زمینه های مطالعاتی رشته ژنتیک انسان شناسی در چند دهه گذشته و رشد سریع و پیشرفت های عظیم علمی در ژنتیک مولکولی امکان مطالعات تکامل ژنتیکی در نوع انسان هوشمند و انواع دیگر پریمات ها که به نوع انسان بسیار شبیه هستند، بیشتر فراهم شده است. آنچه در 21 فصل این کتاب مورد توجه بوده است، آوردن شواهد از آخرین نتایج پژوهش های ژنتیک مولکولی برای اثبات این نکته است که ارتباط بین تغییرات فنوتیپی و عملکرد ژنومیکی و مطالعات تغییر رفتار و تغییرات در اکولوژی همگی در حوزه انسان شناسی می باشند. محققین انسان شناسی در عصر حاضر با تکنولو ژی های جدید و پیشرفت های فوق العاده در تجزیه و تحلیل داده های ژنومی جمعیت ها، هم اکنون به اطلاعات گذشته جمعیت ها دسترسی داشته و مثلا می توانند فرضیه های منشا و تاریخ جمعیتی پریمات ها و انسان را آزمایش کنند و سوالات مربوط به تکامل انسان و تنوع گونه ها را پاسخ دهند. در کتاب، نویسندگان نقش تکنولوژی های جدید در حوزه ژنتیک را تحولی اساسی در مطالعات انسان شناسی می دانند و معتقد هستند که با استفاده از این روش های جدید مولکولی شرایط جدیدی فراهم شده است تا ادغام دانش های متفاوت در رشته های گوناگون از جمله جغرافیا، اکولوژی و زیست مولکولی امکان پذیر شود و سوالات قدیم در حوزه تاریخ و فرهنگ و تنوع زیست نوع انسان در اقلیم های متفاوت بر روی کره زمین پاسخ داده شوند.    

3. ارزیابی محتوا

اگرچه این کتاب خوب تقسیم بندی شده و از منابع معتبر و متخصصین حوزه انسان شناسی در نوشتن فصل ها استفاده شده است و از نظر شکلی و روش، مطالب با نظم و ترتیب ارایه شده اند، اما انتظار این بود که در حوزه رفتار های متفاوت انسان و حضور فرهنگ های متفاوت با توجه به اهمیت نقش ژنتیک و سازگاری با محیط زیست مطالبی در قالب یک یا دو فصل ارایه شود، اگرچه در این کتاب به شواهد مطالعاتی ژنومی و تاریخ جمعیت انسانی در سطح جهان و مناطق مشخص اشاره داشته و از نقش مهاجرت در انتقال ژن ها و ایجاد الگوی تغییر ژنتیکی در جمعیت انسانی مطالب زیادی عرضه شده است. همچنین در این کتاب به نقش مهم تغییرات در محیط زیست و ایجاد تغییرات ژنومی در طول زمان و پراکندگی جمعیت انسانی، حداقل در نیمه غربی کره زمین  و بازسازی تاریخ بومی بررسی شده اند.

4. نتیجه گیری

در چند دهه گذشته وسعت زمینه مطالعاتی ژنتیک انسان شناسی خیلی سریع افزایش پیدا کرده است. با پیشرفت های جدید در تجزیه و تحلیل DNA قدیم (aDNA)،  ژنتیک انسان شناسی خدمات مهمی به باستان شناسی در مطالعه پیش از تاریخ کرده است. همچنین در مباحث تکامل کلان، فیلو ژنتیک و مطالعات ژنومیک و بیوانفورماتیک رویکرد نوین به مطالعه گذشته انسان امکان پذیر شده است. اگرچه نگرانی هایی در مورد ریسک شناسایی افراد در جمعیت های کوچک و نشر اطلاعات محرمانه ژنتیکی آنها و استفاده از اطلاعات ژنومیک انسان ها در آزمایش های اصل و نسب در هر دو سطح فردی و جمعیتی دارای حساسیت بالایی است.  

یکی از سوال های اساسی در حوزه انسان شناسی منشا جمعیت انسان هوشمند و تاریخ این جمعیت در نواحی مختلف کره زمین و ارتباط بین جغرافیا و تنوع ژنتیکی می باشد. با استفاده از مطالعات نمونه قدیم DNA امکان پذیر شده است تا نقش تغییرات در محیط زیست و ایجاد تغییرات ژنومی حداقل تاکنون در نیمه غربی کره زمین بررسی شوند. توصیف مدل های پراکندگی جمعیت انسان ها در نیمه غربی کره زمین با مطالعات نمونه های قدیم  DNAدر باستان شناسی زیستی شاهد پیشرفت های زیادی بوده است و حتی در باز سازی تاریخ جمعیت بومی امکان پذیر شده اند. 

با استفاده از روش های بیوانفورماتیکی و تجزیه و تحلیل DNA فاصله زمانی گسستگی از گونه ها با یکدیگر محاسبه شده اند و مشخص شده است که انسان و شامپانزه در حدود 5 میلیون سال گذشته از یکدیگر جدا شده اند. با تعیین ردیف DNA یک راه نوینی به دنیای ناشناخته و کشف نشده تاریخچه ژنوم انسان گشوده شده است. تاکنون مطالعات تکاملی در حوزه انسان شناسی بیشتر بر روی فنوتیپ متمرکز بوده است و تاریخ تکاملی انسان و دیگر موجودات زوایای پنهانی داشته اند که تاکنون ناشناخته مانده اند. اما با تکنولوژی های جدید نشان داده شده است که انسان های نخستین نئاندرتال و اخیرا نوع جدید دنیسو وان به انسان هوشمند مدرن اروپایی و آسیایی شباهت هایی دارد. در فرآیند تکامل در بین گونه های موجود، این تکنیک های هیجان انگیز در تحقیقات پریمات ها فصل جدیدی در درک و فهم از نوع انسان هوشمند و گونه های تکاملی نزدیک به انسان هوشمند را فراهم کرده است.

بررسی های مقایسه ای ژنوم همچنین نشان می دهند که شباهت های مولکولی ساختاری بین شامپانزه و انسان هوشمند بسیار زیاد است و مقایسه ردیف DNAدر ژنوم پریمات ها نشان می دهند که تغییرات زیادی در نواحی تنظیم کننده ژن ها وجود دارند که به تفاوت در فنوتیپ گونه ها منتهی می شود. در حوزه رفتاری، ژن های زیادی هستند که بر یک رفتار خشونت آمیز یا نوگرایی در پریمات ها تاثیر می گذارند. رفتار هایی مانند غالب بودن در ساختار قدرت، ارتباط های خانوادگی، تصمیم گیری در مهاجرت و استراتژی های استفاده شده در ازدواج های شخصی می توانند در پراکندگی ژن در جمعیت نقش داشته باشند.

در مطالعات ژنتیک انسان شناسی ژنوم اجداد انسان هوشمند یا ژنوم قدیم بررسی شده اند که بر رشته دیرینه شناسی اثر زیادی گذاشته است و تاکنون بیش از 15 نمونه DNA نئاندرتال تعیین ردیف DNA ژنوم شده اند و فاصله جدایی بین انسان نئاندرتال و انسان هوشمند بین      400000-700000 سال تعیین شده است. شباهت های زیاد ردیف DNA در نئاندرتال ها نشان دهنده جمعیت کوچک آن ها می باشد که تخمین زده می شود در حدود 3000 نفر بوده باشند. مطالعات DNA اجدادی انسان هوشمند کمک می کند به یافتن عواملی که در سلامت انسان هوشمند و سازگاری او با محیط زیست نقش دارند. بررسی نمونه های DNA اجدادی و مقایسه با ژنوم انسان هوشمند نشان دهنده سازگاری با عوامل عفونی، اشعه ماورا بنفش و گرسنگی با شرایط سخت بوده است.

مطالعات اخیر ژنتیک مولکولی DNA نشان از وجود ارتباط بین فرهنگ و ژنتیک و سلامت و تاریخ انسان دارد و سازماندهی اجتماعی، الگو ازدواج و اقتصاد در گونه انسان متاثر از این ارتباط می باشد. بنابر این تغییرات ژنتیکی بوجود آمده در جمعیت انسانی تبعات تاریخی و اجتماعی داشته و مطالعات و شواهد نشان می دهند که اگر یک ژن جدیدی در یک جمعیت ظاهر شود و منفعتی برای یک فرد داشته باشد، کپی آن ژن در جمعیت سریع انتشار پیدا می کند. 

در مطالعات ژنتیک انسان شناسی زمینه های تحقیق منشا گونه انسان هوشمند بیشتر و دقیق تر فراهم شده است و نوید می دهد تا پاسخ بسیاری از سوالات چندین قرن گذشته انسان شناسان و جامعه شناسان را در حوزه فرهنگ و اجتماع و ارتباط با تاثیرات محیط زیست پیدا شوند. مثلا تا دو دهه پیش (سال 2001 میلادی) انسان شناسان کماکان اعتقاد بر این داشتند که گونه  انسان هوشمند فعلی که در سرتاسر کره زمین پراکنده شده است از نژاد های گوناگون تشکیل شده است. اما با ارایه ردیف کامل ژنوم انسان (مرد و زن) و چند نژاد مطرح سیاه پوست، اروپایی، زرد پوست و جنوب آمریکا، مشخص شد که گونه انسان هوشمند 99.9% شباهت ژنتیکی دارند. ژنتیک انسان شناسی در حال تاباندن نور بر زوایای تاریک تاریخ انسان هوشمند بر روی کره زمین است و در آینده ای نه چندان دور کشفیات جدید منشا اقوام در مناطق مختلف کره زمین را شناسایی کرده و رمز و راز رفتار های قومی را بر اساس رابطه متقابل ژن و محیط هویدا خواهد نمود.